ייעוץ לבדיקות סקר גנטיות

 

 

בדיקות סקירה גנטיות ("סקר גנטי") נעשות במטרה לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ללידת תינוק עם מחלה או מום. רצוי לבצע בדיקות אלה לפני ההיריון אך ניתן לבצען גם במהלך ההיריון. בנוסף, קיימות במהלך ההיריון בדיקות סינון (בדיקות דם ואולטרה-סאונד) שמאפשרות לקבוע רמת סיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון או ומומים נוספים, ובדיקות אבחנתיות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה) המאפשרות אבחון ודאי של מחלות אלה. הבדיקה  נעשית בפאנל בדיקות מורחב ואחיד לכולם. מדובר  בהרחבה ניכרת של הקריטוריונין  הקריטוריונים לבדיקות סקר. אושרו לבדיקה גם תסמונות אשר לא הופיעו בבדיקות סקר בעבר. ( הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות ומבוצעת בכל ספקי הבריאות הציבוריים במדינת ישראל.)

 

לאן יש לפנות לביצוע הבדיקה ?

מהשנה בדיקת סקר גנטיות נעשות בכל ספקי הבריאות בישראל ( קופות החולים) הכללים עודכנו . ומבוצע בדיקת סקר אחידה לכל הזוגות אשר רוצים להביא ילד לעולם. יש צורך למלא טופס ולהצהיר אם ידוע על תסמונת גנטית  כלשהיא במשפחת של בני הזוג .

​

האם משרד הבריאות משתתף במימון הבדיקות?

בדיקות הסקר הגנטיות נעשות לשני בני הזוג. ללא עלות כספית. הבדיקה אושרה  ונכנסה לסל הבריאות. הבדיקה מבוצעת ל2 בני הזוג   והיא אחידה לכולם  ללא קשר למוצא ההורים..

​

בדיקות סקר ובדיקות גנטיות  לאבחון העובר בהריון

​

 

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

מדובר  בבדיקת דם לא פולשנית שמיועדת לאבחן הפרעות כרומוזומליות  בעובר בשלבים מוקדמים של ההיריון. היא מתבצעת באמצעות דגימת דם, שבה מופרדים מקטעי DNA עובריים מדם האם לצורך אבחון כרומוזומלי וגנטי של העובר , ונערכת בדרך כלל מהשבוע ה10 להריון והלאה .הבדיקה אינה בסל הבריאות ומבוצעת רק במעבדות פרטיות.

 

מהות: בדיקה זו מנצלת טכנולוגיות מתקדמות לניתוח DNA עוברי חופשי הנמצא במחזור הדם של האם. היא מתמקדת בזיהוי חומרים גנטיים ספציפיים אשר עשויים להצביע על הפרעות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטאו. ומספר תסמונות גנטיות

 

יעילות: בדיקת NIPT נחשבת לאחת הבדיקות המהימנות ביותר לזיהוי בעיות כרומוזומליות, עם שיעור דיוק גבוה מאוד, במיוחד לתסמונת דאון. הבדיקה מציעה יתרון משמעותי לעומת בדיקות פולשניות כמו בדיקת מי שפיר, בזכות היותה בטוחה יותר ונטולת סיכונים לעובר.

 

חסרונות: למרות הדיוק הגבוה, הבדיקה אינה אבחנתית אלא נחשבת בדיקת סקר ברמת דיוק גבוהה. במקרים של תוצאה חיובית, נדרשת בדרך כלל בדיקה פולשנית – בדיקת מי שפיר לאישור. גם קיימות מגבלות בזיהוי סוגים מסוימים של הפרעות גנטיות, ובדיקת NIPT אינה מכסה את כל המחלות האפשריות. כמו כן, היא עשויה להיות יקרה ולא נמצאת תמיד במסגרת הכיסוי הביטוחי. שימוש בלתי זהיר בתוצאות עלול להוביל לפרשנויות מוטעות ולחרדה מיותרת. לכן, חשוב לנהל את הבדיקה והליך קבלת ההחלטות בליווי של ייעוץ גנטי מתאים.

​

 

 

בדיקת מי שפיר לניתוח שבב גנטי,

 

 

 זאת בדיקה הידועה גם כבדיקת microarray, היא בדיקה פולשנית למי השפיר שמתבצעת במהלך ההיריון  משבוע 17  עד שבוע 22 כדי לאבחן הפרעות גנטיות בעובר. הבדיקה ניתנת לביצוע גם מאוחר יותר בהריון משבוע 30 ומעלה בהמלצת רופא

 

זכאות: הבדיקה הינה בסל הבריאות לנשים הרות  אשר בכניסה להריון הם בגיל  32ומעלה.  לנשים הרות בגל צעיר יותר הינם מבוצעות בתשלום עם החזרים מביטוחים פרטיים או בהסדר עם ספקי הבריאות.

 

מהות הבדיקה: במהלך בדיקת מי שפיר, נלקחת דגימה מהנוזל השפיר סביב העובר באמצעות מחט. הנוזל מכיל תאים עובריים שמאפשרים לבצע ניתוח גנטי עמוק. בשימוש בטכנולוגיית microarray, ניתן לבדוק חסרים או תוספות במקטעים קטנים של החומר הגנטי, דבר המאפשר זיהוי של מומים שאינם נראים בבדיקות כרומוזומליות סטנדרטיות.

 

היקף הבדיקה: הבדיקה יכולה לזהות מגוון רחב של חריגות גנטיות, כולל הפרעות כרומוזומליות והבדלים זעירים בגנום. היא משמשת לצורך זיהוי בעיות שלא מתגלות בבדיקות קודמות כגון אולטרסאונד או NIPT.

בבדיקת שבב גנטי (microarray) במסגרת בדיקת מי שפיר, נבדקים מאות אלפי עד מיליוני אתרים (לוקוסים) על הדנ"א. השבב הגנטי מאפשר לזהות חסרים או תוספות קטנות בכמות החומר הגנטי, מה שמעניק רמת דיוק גבוהה יותר בהשוואה לשיטות בדיקה מסורתיות כמו קריוטיפ. כמות האתרים המדויקת הנבדקים יכולה להשתנות בהתאם לסוג השבב ולמטרות הבדיקה הספציפיות.

 

דיוק הבדיקה: הבדיקה נחשבת למדויקת ביותר- זאת בדיקה אבחנתית, בתחום זיהוי ההפרעות הגנטיות, בזכות היכולת שלה לגלות שינויים מינוריים בגנום שאינם ניתנים לזיהוי בדרכים אחרות. עם זאת, ייתכנו תוצאות שדורשות פרשנות זהירה וייעוץ גנטי.

 

יתרונות: היכולות המתקדמות של הבדיקה מאפשרות אבחנה מדויקת ומפורטת יותר של הפרעות גנטיות, מה שמסייע בקבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך ההיריון והטיפולים הנדרשים לאחר הלידה.

 

חסרונות: מדובר בבדיקה פולשנית, כך שהיא כרוכה סיכון מסוים, אם כי נמוך, להפלה. בנוסף, הבדיקה עשויה לגלות שינויים גנטיים בעלי משמעות לא ברורה, מה שעלול להוביל לחרדה ולאי ודאות. תוצאות מסוימות עשויות לדרוש בדיקות נוספות או ייעוץ גנטי לשם הבנה מלאה של השלכותיהן. כמו כן, היא אינה מכסה את כל סוגי ההפרעות הגנטיות האפשריות.

 

 

מה הסיכון להפלה מהבדיקה הזאת

 

בדיקת מי שפיר, שהיא בדיקה פולשנית, כוללת סיכון להפלה הנע בין 0.1% ל-0.3%. כלומר, מתוך כל 1,000 בדיקות עשוי להיות מקרה אחד עד שלושה שבו מתרחשת הפלה כתוצאה מההליך. מדובר בסיכון נמוך יחסית, אך חשוב לקחת אותו

בחשבון כאשר שוקלים לבצע את הבדיקה ולנהל דיון מקיף עם הרופא המטפל.

 

                                                               

​

 

​​