ייעוץ לבדיקות סקר גנטיות

 

לאן יש לפנות לביצוע הבדיקה ?

קיימים מקומות רבים בהם ניתן לבצע את הבדיקה אך יש לוודא שהמיקום בו מתבצעת הבדיקה

מאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות כדאי לפנות לקופת החולים שלך מאחר

שייתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.

בני זוג עם סיפור של מחלה במשפחה או אשר מעוניינים במידע על מחלות תורשתיות נוספות

הניתנות לבדיקה יפנו למכונים או למרפאות גנטיות לתיאום יעוץ פרטני.

 

האם משרד הבריאות משתתף במימון הבדיקות?

בדיקות הסקירה הגנטיות לנשאות למרבית המחלות המומלצות רפואית (שכיחות הנשאות גבוהה מ - 1:60 ו/או שכיחות המחלה גבוהה מ - 1:15,000) נמצאות בסל הבריאות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון. לגבי בדיקות למחלות אחרות בחלקן קופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקה דרך שירותי הבריאות הנוספים ("ביטוח משלים").

​

בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות על ידי האגוד הגנטי

• X השביר מומלץ לכלל הנשים בישראל בגיל הפוריות.
•  ציסטיק פיברוזיס – מומלץ לכל העדות בישראל זולת יוצאי תימן, הודו,עיראק,
    סוריה, לבנון, אתיופיה והרפובליקות המוסלמיות של ברה"מ לשעבר.
• מחלת SMA-Spinal Muscular Atrophy

* מחלת ניוון שרירים מסוג דושן-DMD
• קנוון – ליוצאי אשכנז בלבד

*מחלת טיי זקס (Tay Sachs(

  מחלת SLO-Smith Lemi Opitz
• דיסאוטונומיה משפחתית( Familial Dysautonomia )– ליוצאי אשכנז בלבד.

* מחלת -    Walker Warburg Syndrome WWS-FKTN
• מחלת קוסטוף – לבני זוג ממוצא עיראקי מלא או חלקי.
• מחלת MLD – לבני זוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

 

בדיקות סקר נוספות שניתן לבצע לבני זוג ממוצא אשכנזי
מלא או חלקי

• בלום
• אנמיה על שם פנקוני מסוג C
• נימן פיק
• מוקוליפידוזיס מטיפוס 4 (ML 4) בדיקות סקר נוספות שניתן לבצע לבני זוג
ממוצא ספרדי מלא או חלקי (יוצאי צפון אפריקה)
• אטקסיה טלאנגיקטאזיה
• אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
 

בדיקות שהאגוד הגנטי ממליץ לא לבצע כבדיקות סקר:

• מחלת גושה
• חירשות לא תסמונטית ( קונקסין 26 ו – 30)
 

מחלות שהכללתן כבדיקות סקר גנטיות שנויה במחלוקת:

• מחלת אגירת גליקוגן GSD1
• תסמונת USHER
• החסר אלפא- 1- אנטיטריפסין
• ניוון שרירים כתוצאה מחסר דיספרלין

​

קיימות בדיקות נוספות שנוספו עם השנים - יש להתעדכן באתר משרד הבריאות ובצוות הגנטי  בקופות החולים ובבתי חולים לגבי הבדיקות המומלצות לבני זוג ממוצאים שונים