אבחון הפרעות בצמיחה העוברית
צמיחת יתר עוברית – overgrowth disorder
כאשר משקל העובר הוא מעל אחוזון 90 בהתייחס לשבוע ההיריון יש להתייחס למצב זה כצמיחת יתר עוברית.
יש לברר מצב של תסמונות הקשורות לצמיחת יתר עוברי כאשר בנוסף למשקל יתר העוברי מאובחן גם ריבוי מי שפיר, שליה גדולה ולשון עוברית גדולה. רוב התסמונות הקשורות לצמיחת יתר עוברית מלווים גם במומים מבניים, האטה בהתפתחות הפסיכומוטורית ונטייה להתפתחות גידולים.
אבחנה מדויקת בין התסמונות השונות היא קשה עקב חפיפה בין הסימנים הקליניים בין התסמונות השונות.
סימנים סונוגרפיים
אין הרבה מידע פרוספקטיבי לגבי יכולת איתור המומים בהריון והשוואתם לאחר ההיריון.
יש למעשה תיאורים ספרותיים של ממצאים סונוגרפיים במהלך הריון לתסמונות שאובחנו לאחר הלידה.
Beckwith-Wiedeman syndrome – (שכיחות – 1:13700 לידות חי ו 1:4000 לידות חי אחר טיפולי הפריה חוץ גופית). הסימנים המשותפים לתסמונת זאת וגם לאחרים כוללת עובר עם משקל יתר, ריבוי מי שפיר, שליה גדולה, לשון עוברית גדולה ונפיחות בבטן. וכן תוארו כליות גדולות אקוגניות עם איבוד הניגודיות בין הקורטקס למדולה.
Sotos syndrome- (שכיחות 1:15000 לידות חי ) תסמונת שבנוסף לסימנים המשותפים הודגם גם ראש גדול עם מבנה ייחודי והדרונפרוזיס. תוארו גם הרחבת חדרי המוח ו היפופלזיה של קורפוס קלוזום, מגה ציסטרנה מגנה וגם persistent cavums septum pellucidi
Simson- Golabi –Bhemel Syndrome (SGBS)- תסמונת שתוארה עם מקרוזומיה פוליהדרמניון omphalocele bilateral cystic kidneys ומומי לב.
אבחנה מבדלת בין התסמונות.
האבחנה המבדלת קשה בין התסמונות השונות עקב חפיפה של סימנים קליניים בין כל התסמונות.
הסיבה העיקרית ל"צמיחת יתר" עוברית הוא טעות בתיארוך המדויק של תחילת ההיריון.
הסיבה השנייה השכיחה היא סוכרת הריון עקב הפרשת יתר של אינסולין אמהי ועוברי – רמת סוכר גבוהה בדם האם .
מצב זה משרה צמיחת יתר עוברית.
תסמונת " sotos" מכונה גם " מוח ענק" – cerebral gigantism –מוח גדול, משקל יתר ו פנים אופייניות אחר הלידה. התפתחות מנטלית מעוכבת ואיחור בהתפתחות השיניים .
Weaver syndrome – תסמונת עם צמיחת יתר עוברית הבשלה מוקדמת של מערכת השלד
וגיל עצמות מתקדם פנים אופייניות עם מיקרוגנטיה ( סנטר קטן) ציפורנים שקועות התפתחות מנטלית מעוכבת ב80 אחוז מהעוברים עם תסמונת זאת.
Beckwith-Wiedeman syndrome – מקרוזומיה ומקרוגלוסיה( לשון בולטת) וכן לפעמים דפקט בדופן הבטן.
(Simson- Golabi –Bhemel Syndrome (SGBS- רוב הסימנים חופפים עם תסמונת "BWS".
בנוסף תסמונת זאת מכונה " פני בולדוג " עקב פני העובר האופייניות אחר הלידה. מומים נוספים מופיעים בלב ובכליות. מערכת המומים הבולטת יותר היא במערכת השלד ובכפות ידיים (brachydactyly polydactyly syndactyly camptodactyly clinodactyly
Clubfeet scoliosis).
50 אחוז כוללים מומי לב מסוג ASD and VSD ductus Arteriosus.
לסיכום,
המיוחד לתסמונת זאת מומי לב ופני בולדוג.
צמיחת יתר יכולה להיות קשורה לאברציות כרומוזומליות וטריזומיות נדירות בכרומוזומים 12,4,5,11,15,22
המלצות לבירור במקרה של חשדות לצמיחת יתר עוברי בהריון
1. אשור גיל הריון
2. שלילת סוכרת הריון
3. ביצוע סקירת מערכות מורחבת- התייחסות לכליות ומומי לב .
4. ביצוע בדיקת מי שפיר לבדיקה קריוטיפ עוברי ובדיקת מוטציות מוליקולריות ספציפיות.
5. בדיקת הילוד לאחר הלידה ובמיוחד בדיקות אקו ובדקית א.ק.ג לילוד.
( בדיקה היכולה להבדיל בין תסמונת SGBS ( 50 אחוז בעיות לב) לבין BWS אשר כמעט ללא מומי לב.
בטבלה הבאה מצוינים התסמונות הקשורות לצמיחת יתר עוברית:
מיקרוצפליה
מיקרוצפליה זאת הגדרה של ראש עובר קטן מהמצופה .
הגדרה זאת ניתנת לעובר עם היקף ראש הקטן ב3 סטיות תקן מהנורמה . באבחון מצב זה קיימת אפשרות סבירה למצב קליני של פיגור שכלי.
מיקרוצפליה יכול להתפתח על רקע של שינויים גנטיים ,מחלות זיהומיות ופגיעה סביבתית.
כאשר השימוש בהגדרה של מיקרוצפליה הוא רק 2 סטיות תקן מתחת לנורמה רק בחלק מהמקרים יתפתח מצב של פיגור שכלי .
השימוש הלא מקובל ב2 סטיות תקן מתחת לנורמה תגרום לאבחנה זאת ב 2.5 אחוז מנשים ההרות. ולכן אחוז גבוה של עוברים עם תפקוד שכלי תקין יוגדרו לשווא כמיקרוצפליה המוח הקדמי הוא האיבר הנפגע ביותר בתוך מוח של עובר עם מיקרוצפלוס. במוח של עוברים אלו מופיע גם מקרוגיריה (מיעוט קפלים במוח מהמצופה) ובאטרופיה של גרעיני הבסיס במוח.
20-30 אחוז ממקרי המיקרוצפלוס הם על רקע גנטי.
מיקרוצפלוס מסווג לשתי תת קטגוריות: מיקרוצפלוס על רקע גנטי או על רקע בעיות נרכשות.
המינוח "מיקרוצפלוס ראשוני" מתייחס למצב שהמיקרוצפליה היא מצב מבודד וקיימת עצירה בהתפתחות המוח.
המינוח " מיקרוצפלוס מישני" מתייחס למצב נרכש של מיקרוצפלוס.
הסיבה למיקרוצפלוס בדרך כלל קשה לאבחון ולכן גם אבחון של הגדרת המיקרוצפלוס נעשית לרוב בדרך השלילה של מצבים אחרים לראש קטן.
שכיחות המחלה היא 1.6 ל1000 לידות חי לאוכלוסייה הכללית. בנשים לבנות הוא 1.3 ל1000 לידות חי ובנשים שחורות 1.9 ל1000 לידות חי. שכיחות המיקרוצפליה משתנה באוכלוסיות השונות בעולם עקב הגדרות שונות במדינות שונות.
ממצאים סונוגרפיים
אבחון של מיקרוצפלוס נעשה כאשר היקף ראש העובר מתחת ל 3 סטיות תקן .דרושה בדיקה מדוקדקת של אברי המוח. BPD הוא לא מדד הנחשב לצורך הגדרת מיקרוצפלוס מכיוון שמדד זה משתנה במצבי לחץ חיצוני על ראש העובר ללא קשר למצבו האמיתי. רצוי להשתמש בזהירות במדד היקף הראש כאשר ברקע גם האטה בצמיחה העוברי
אבחנה מבדלת
אם מיקרוצפלוס הוא הסימן הסונוגרפי היחיד האבחנה המבדלת היא Familial Microcephaly . במידה וקיימים נוספים יש להתייחס לאבחנה הכוללת בהתאם ליתר הממצאים
מהלך טבעי של המחלה ברחם
מדובר במצב של הדרדרות בהיקף ראש העובר לאורך ההיריון . מיקרוצפלוס נראה ברור יותר בשליש השלישי להריון . לעיתים רחוקות מאוד הוא מאובחן לפני כן. יש לבדוק אם לא מדובר בנישואי קרובים ומדידות ראש של הורי הזוג.
צריך לבדוק היסטוריה של שתיית אלכוהול או שימוש בתכשירים ממכרים. קרינה שימוש בתרופות . מחלות אימהיות של חום ופריחה.
אם אובחנו מומים נוספים בגוף העובר קיימת אבחנה מבדלת רחבה מאוד.
ניהול הריון
1. בדיקת אולטראסאונד מקיפה ומדוקדקת לאיתור מומים תוך וחוץ מוחיים.
2. בדיקת מי שפיר לקריוטיפ עוברי – מומלצת.
3. יש לשלול אנמנזה של חתונת קרובי משפחה מחלות זיהומיות במהלך ההיריון. חשיפה לתרופות ולסמים ולאלכוהול.
4. במידה והתגלתה חשיפה לזיהומים או סרולוגיה חיובית או בדיקת pcr חיובית יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר.
5. יעוץ גנטי.
6. במידה והתגלו ממצאים נוספים בגוף העובר. הלידה צריכה להתבצע בחדר לידה במרכז רפואי שלישוני. מועד הלידה ושיטת הלידה, אינה צריכה להיות מושפעת מקיומו של הידרוצפלוס ראשוני.
התערבות עוברית טרום לידה
התערבות עוברית טרום לידה
לא תוארו עד היום התערבות כלשהיא לעובר לפני הלידה.
פרוגנוזה לטווח ארוך
הפרוגנוזה תלויה בסיבה שגרמה למיקרוצפלוס.
כאשר קיימים מומים נוספים הפרוגנוזה גרועה. וקיים פיגור שכלי לרוב העוברים
כאשר המיקרוצפלוס הוא ממצא בודד רק לכ 25 אחוז מקבוצה זאת מופיע פיגור שכלי.ככל שהיקף ראש העובר קטן יותר אחוז הפיגור השכלי גבוה יותר.