בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית הינה בדיקת סקר בטרימסטר הראשון להריון לאיתור עוברים החשודים לתסמונות כרומוזומליות – התסמונת השכיחה ביותר היא טריסומיה 21 .
התסמונות הבאות בסדר שכיחותם הם טריסומיה 18 וטריסומיה 13 המשותף לכל שלשת התסמונות הנכללות בבדיקה, הם התכונות הביולוגיות שלהם. שכיחות התסמונות עולה
ככל שהאם מבוגרת יותר ועובי השקיפות העורפית.
השכיחות שלהם יורדת עם התקדמות ההריון.
הבדיקה כוללת שני שלבים: שלב בדיקת אולטראסאונד ושלב העלאת נתונים לתוכנה
מיוחדת –חדישה המחשבת את הסיכון לתסמונות בהתאמה לגיל ההריון ולגיל האם.
התוכנה היא תוכנה חדשה עם כל החידושים לגבי הערכת הסיכון לשלשת התסמונות
הכרומוזומליות לכל אחת בנפרד.
בהערכת הסיכון נכללים מספר נתונים של העובר. עובי עורף העובר בעשיריות המ"מ קצב לב העובר ונוכחות עצם האף שיעור הגילוי של תסמונת דאון הכוללת את כל הנתונים כולל עצם האף הוא 87%.
ניתן לשלב את הבדיקה עם בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון. בדיקה זאת היא בדיקת דם ל
-אשר רמתם בדם האם שונה כאשר העובר עם תסמונת דאון.
(כאשר הבדיקה משולבת עם בדיקת סקר ביוכימי טרימסטר שני ( תבחין משולש או מרובע כולל חלבון עוברי
שיעור הגילוי לתסמונת דאון לפ שיטת פרופ ניקולידס עולה ל97%
ד"ר זוהב מסונף למרכז העולמי של בדיקת שקיפות עורפית המנוהלת על ידי פרופ, ניקולידס מנהל
הקרן לרפואת העובר בלונדון ומתעדכן כל שנה בחידושי הבדיקה. התוכנה הקיימת
היא תוכנה חדשה מעודכנת לכל החידושים בתחום הערכת סיכון לתסמונות הכרומוזומליות
אשר עודכנה עד לשנת 2016 פרטים והסברים נוספים לגבי ביצוע הבדיקה ניתן לקבל
במרפאה לפני ביצוע הבדיקה. www.fetalmedicine.com
בדיקות הסקר המומלצות לאיתור תסמונות כרומוזומליות במהלך ההיריון.
תסמונות כרומוזומליות להבדיל מתסמונות גנטיות , נוצרות בתחילת ההיריון במהלך הפרית הביצית ויצירת העובר. בשלב מוקדם זה תיתכן "טעות בייצור" העובר. אשר משמעותה תסמונת כרומוזומלית. לכן אבחון תסמונות כרומוזומליות אפשרי רק במהלך ההיריון הקיים . ובדיקות אלו חשובות וחיוניות לבצע בכל הריון מחדש.
שכיחות ההופעה של תסמונות אלו עולה עם גיל האם ולכן הסיכון עולה מהריון להריון כאשר מדובר באותה אישה . למעשה שלשה תסמונות הם השכיחים ביותר :
1. טריסומיה 21- תסמונת דאון – השכיחה ביותר ומופיעה בשכיחות של 1:500 הריונות בכל
אוכלוסיית הנשים ההרות. שכיחותה עולה ככל שהאם מבוגרת יותר. ושכיחותה יורדת ככל שההיריון
מתקדם כי יש להריונות אלו נטייה של עד 40 אחוז הפלות טבעיות.
2. טריסומיה 18 – תסמונות ע"ש אדוארד. היא התסמונת השנייה בסדר שכיחותה והופעתה באוכלוסיית הנשים ההרות היא 1: ל1000 נשים הרות ויתר תכונותיה האפידמיולוגיות דומות לתסמונת דאון אך בסדר גודל שונה.
3. טריסומיה 13 – היא הנדירה מבין השלשה ומופיעה ב 1:2000 הריונות ויתר התכונות האפידמיולוגיות שלה דומות לתסמונת דאון אך בסדר גודל שונה.
שלשת התסמונות האלו נכללות בבדיקות הסקר השונות המומלצות בהריון לאיתור עוברים החשודים לתסמונות כרומוזומליות.
מהם בדיקות הסקר?
1. בדיקת סקר טרימסטר ראשון ( כוללת 2 מרכיבים)
1.1 בדיקה זאת כוללת בדיקת " שקיפות עורפית" שהיא בדיקת אולטרסאונד הבודקת את שכבת הנוזל בשכבת התת עור בעורף העובר. וגם כוללת בדיקה של עצם האף ( קיים או לא קיים) ככל שהשכבה עבה יותר הסיכון לתסמונות גבוה יותר אם קיים עצם האף השכיחות של התסמונות יורדת. חסר של עצם האף מעלה חשד לתסמונות. חסר עצם האף מופיע ב 60 אחוז של תסמונות כרומוזומליות לעומת כ 2 אחוז בעוברים תקינים.
1.2 זאת בדיקת דם לרמת שני חלבונים בדם האם
PAPP-A ו בדיקת ו free B-hcg
השילוב של בדיקת השקיפות העורפית+ עצם האף + הבדיקה הביוכימית של טרימסטר ראשון מניבה רמת דיוק של כ 95 אחוז לפי שיטת ניקולאידס.
2. בדיקת סקר טרימסטר שני
זאת בדיקת דם בלבד ונקראת בדיקת תבחין משולש / מרובע. ומורכב מ4 חלבונים/ הורמונים בדם האם:
חלבון עוברי , B-hcg, אסטריול , אינהיבין.
הסבר לתשובות המתקבלות בבדיקות סקר התשובה מתקבלת בשתי צורות דיווח
1 רמת ריכוז החלבון ביחידות בדם האם.
2 רמת החלבון באופן יחסי לממוצע שלהם באותו שבוע שבוצעה הבדיקה
( (Multiple of median- M.O.M מכפלות מהממוצע.
התשובה המתקבלת היא במספר המיצג את רמת הסיכון ללידת ילד עם תסמונת כרומוזומלית . לדוגמא כאשר התשובה המקבלת היא 1:535 הכוונה שאחת ל חמש מאות שלשים וחמש יהיה סיכוי שייוולד ילד עם תסמונת כרומוזומלית נתונה.
לכל בדיקה יש את הקו האדום. משמעות הקו האדום שאם התשובה המספרית היא מתחת לקו האדום הסיכון לתסמונת הוא גבוה ומומלצת בדיקה פולשנית כדי לוודא באופן מוחלט אם יש או אין תסמונת. ואם התשובה המספרית היא מעל הקו האדום התשובה תקינה כי היא ברמת הסיכון הנמוך לתסמונות.
הקו האדום בבדיקת שקיפות עורפית הוא 1:200.
הקו האדום בבדיקת סקר טרימסטר שני הוא: 1:380 .( ע"פ הנחיות משרד הבריאות).
איך לבצע באופן "חכם" את הבדיקות האלו מבלי להיכנס לסיכונים מיותרים.
מי שמבצעת את בדיקות הסקר טרימסטר ראשון וטרימסטר שני באופן נפרד צריכה להתיחס לתוצאות הבדיקה הראשונה ולהתנהל בהתאם לסכימה הגרפית המוצגת בהמשך.
כאשר תוצאת בדיקת הסקר הראשונה יצאה בין 1:200- 1:3000 יש צורך לבצע את בדיקת הסקר השניה.
כאשר בבדיקת סקר טרימסטר ראשון התשובה היא מעל 1:3000 אין צורך לבצע את בדיקת הסקר השניה.
כאשר הבדיקה יצאה מתחת ל 1:200 הבדיקה חיובית ויש צורך לבצע בדיקה פולשנית לאיתור תסמונות כרומוזומליות ללא קשר לתוצאות בדיקת הסקר השנייה.
את ההמלצה הזאת של משרד הבריאות ניתן לראות בתצוגה גרפית לפי הסכימה הגרפית הבאה.
