בדיקת סקירת מערכות מוקדמת

בדיקת אולטראסאונד המבוצעת בין השבועות 14-16, מטרת הבדיקה לבדוק באופן מפורט ומורחב את  אברי העובר בהתאם להנחיות של משרד הבריאות והאגודה הישראלית למיילדות וגינקולוגיה. הבדיקה מבוצעת בגישה נרתיקית או בטנית במכשיר אולטראסאונד מהדור החדש של תלת מימד.
במהלך הבדיקה מבוצע שימוש בכל הטכנולוגיות הקיימות בשיטת דו מימד, דופלר צבע, תלת מימד והמימד הרביעי (תלת מימד בתנועה) וגם בשיטה

החדשה של המימד הרביעי חי ברזולוציה גבוהה הבדיקה מתועדת בדיסק הכולל הקלטות קליפים  ושמע, תמונות, מדידות אברי העובר על גבי גרפים
ואת דו"ח הבדיקה .

מדוע לבצע סקירה מוקדמת?
בדיקת אברי העובר עד שבוע  17 נחשבת לבדיקה מוקדמת ויתרונה בהערכה מוקדמת על מצבו של העובר.
במידה והעובר בריא וללא מומים ידיעה זאת מעניקה בטחון לבני הזוג לגבי המשך ההריון. במידה ואובחן מום או סימן כלשהוא
עדיף לדעת  זאת מוקדם מספיק כדי לבצע בירורים נוספים כמו  דיקור  מי שפיר גנטי
ולקבל תשובות סופיות עוד לפני תום התקופה בא ניתן להפסיק הריון בועדה
להפסקת הריון רגילה -עד שבוע 23  .

בדיקת סקירת מערכות מורחבת

בדיקת אולטראסאונד המבוצעת בשבוע 19-24 להריון ומטרתה, בדיקה בהיקף מורחב של  אברי העובר בהתאם להנחיות משרד הבריאות והאגודה הישראלית למיילדות וגינקולוגיה.
בדיקה זאת מומלצת לביצוע  עד לשבוע 23 כדי שאם מאובחן מום  באברי העובר
אשר  מצריך הפסקת הריון ניתן לבצע זאת בוועדה להפסקת הריון רגילה עד סוף שבוע 23. מעבר לשבוע 24 ניתן לבצע הפסקות הריון רק באשור ועדות חריגים.
אשור כזה יינתן רק למומים חמורים אשר הסבירות להופעתם היא גבוה, הבדיקה מבוצעת במכשיר אולטרסאונד עם טכנולוגיות חדשות בתחום התלת-מימד.
הבדיקה מתועדת בדיסק.

סמנים סונוגרפיים

סמנים סונוגרפיים רכים הם שינויים באברי העובר אשר אינם גורמים לנזק לאיבר עצמו אך הם יכולים לרמוז על תסמונת כרומוזומלית. בדרך כלל הם נעלמים במהלך ההריון ובחלקם מתנוונים לאחר הלידה ואינם בעלי משמעות לילוד במידה ונשללה תסמונת כרומוזומלית במהלך ההריון.
מצורף חוזר מנהל רפואה בנושא אבחון סמנים רכים בעובר. ומצורף המשך החלטה מעודכנת של ועד האולטראסאונד לתקן מספר סעיפים בחוזר המנהל.

 סמנים סונוגרפיים רכים לתסמונות כרומוזומליות

 במהלך סקירת מערכות עובר נבדקים גם סמנים סונוגרפיים רכים המחשידים לתסמונות כרומוזומליות. סמנים אלו הם שינויים חריגים באיברים אשר לא גורמים לנזק לאיבר בו הם מאובחנים . והם נעלמים במהלך ההיריון או לאחר הלידה. אך הם בעלי משמעות להערכת סיכון לתסמונות כרומוזומליות.

האגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה פרסם את נייר העמדה הזה שנערך על ידי החברה הישראלית לאולטרסאונד גינקולוגי.

להלן טבלה של הסמנים משמעותם והצורך להתייחס אליהם במהלך בירור.

6

ריבוי סמנים:

כמו כן הוחלט להמליץ על שינוי המשפט העוסק בריבוי סמנים בנייר העמדה. הוחלט בדיון בועד האולטראסאונד שאם יש שני סמנים או יותר שאף אחד מהם בנפרד, אינו מעלה את הסיכון לתסמונת דאון, אזי גם הימצאותם יחדיו אינה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון ואינה מצריכה הפנייה ליועץ גנטי.

יודגש שעל פי החוק גם רופא מומחה ברפואת נשים ויולדות מוסמך לתת ייעוץ גנטי (סעיף 9 לחוק מידע גנטי תשס"א – 2000) והמטרה של הפנייה לגנטיקאי היא, בין השאר, להמליץ על בדיקת מי שפיר, שכן הזכאות לבדיקה על חשבון משרד הבריאות במקרה של ממצא סונוגרפי צריכה להיקבע על ידי גנטיקאי. אם צירף סמנים שאינם מעלים את הסיכון לתסמונת דאון אינה הוריה לבדיקת מי שפיר, אין גם צורך להפנות לגנטיקאי. ייעוץ באשר למשמעויות אחרות של הסמנים (שאינן קשורות לדאון) יכול להינתן על ידי מומחה במיילדות וגינקולוגיה ואינו מחייב הפניה לגנטיקאי.

הוחלט שיש להחליף את המשפט המדבר על הפניה אוטומטית לגנטיקאי במקרה של ריבוי סמנים במשפט הבא:

"במקרה של ריבוי סמנים שכל אחד מהם בנפרד מעלה את הסיכון לתסמונת דאון, מומלץ להפנות את האישה לרופא גנטיקאי או יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו. אין צורך בהפניה כזאת אם מדובר בריבוי סמנים שכל אחד מהם בנפרד אינו מעלה את הסיכון לתסמונת דאון".

בסעיפים העוסקים בעורק טבורי יחיד ובהרחבת אגני כליה במשפט האומר שיש להפנות ליעוץ גנטי אם   מתגלים "ממצאים נוספים", יאמר במקום זאת "אם מתגלה מום נוסף (פרט לסמנים רכים עם LR=1)".