מהי מחלה גנטית תורשתית?
מחלה אשר נגרמת כתוצאה משינוי ,חוסר, או עודף של הרצף הגנטי אשר נמצא בתוך הכרומוזומים נחשבת למחלה תורשתית.
שינויים אשר מתרחשים ברמת הכרומוזומים ואשר מתרחשים בזמן ההפריה של הביצית נחשבת לתסמונת כרומוזומלית כמו תסמונת דאון ואינה נחשבת למחלה תורשתית וניתנת לאבחון רק כאשר היא מתרחשת וקיימת בגוף העובר .
לכן כל התסמונות הגנטיות המוצעות כיום לאוכלוסיה לפני ההריון הם בדיקות לאיתור נשאות לתסמונות גנטיות ומיועדות לאתר הורים אשר אחד או שניים מבני הזוג נשאים של מחלה גנטית תורשתית .
אין צורך לבצע בדיקה של כל התסמונות הגנטיות אשר ניתנות היום לבדיקה.
יש בדיקות לתסמונות גנטיות המומלצות לכלל האוכלוסיה ויש בדיקות לאיתור נשאות גנטית לבני זוג אשר מומלצות לפי מוצא של כל אחד מבני הזוג והשילוב של מוצא בני זוג אשר יכול להניב תסמונת גנטית בעובר .

על פי מיקום הגן הפגום ניתן להבדיל בין בין מחלות אוטוזומליות ( גן הפגום ממוקם על אחד מבין 22 זוגות הכרומוזומים מ 1-22 ) כל הכרומוזומים נמצאים בזוגות עותק אחד שהתקבל מהאבא ועותק אחד שהתקבל מהאמא. או מחלות הקשורות לכרומוזומי המין כרומוזום ה- X או כרומוזום ה- Y.

במצב הרציסיבי, שינוי ( מוטציה) בעותק אחד של גן על גבי כורמוזום אחד בלבד לא ישפיע על מצב בריאות האדם והשינוי יעבור לצאצא כנשאות בלבד ללא ביטוי קליני של התסמונת.
האדם נשא של מוטציה – בריא.
במצב הדומיננטי מספיקה מוטציה בעותק אחד של זוג הגנים כדי להשפיע על מצב הבריאות, גם כאשר העותק האחר של אותו זוג גנים תקין.
במצב זה האדם נשא של המוטציה – חולה.

אילו בני זוג בריאים מצויים בקבוצת סיכון גבוה ביחס לשאר האוכלוסייה להוריש לעובר מחלה תורשתית רצסיבית חמורה?.
בני זוג בקבוצת הסיכון להולדת תינוק חולה במחלה תורשתית רצסיבית חמורה הם אלו אשר התגלו כנשאים של גן בלתי תקין של אותה מחלה.
ניתן לאבחן זוגות בסיכון על ידי בדיקות סקר לאוכלוסיה הכללית או לאחר בדיקות אשר בוצעו במסגרת יעוץ גנטי בגלל רקע משפחתי של אותה המחלה.
מהו הסיכון להולדת תינוק החולה במחלה תורשתית אם מתברר ששני בני הזוג הם נשאים של אותו גן רצסיבי בלתי תקין הגורם למחלה? מבחינה סטטיסטית ההסתברות היא 25 אחוז . הסתברות זאת מתייחסת לכל הריון בנפרד. במקרים אלו יופנו בני הזוג ליעוץ גנטי פרטני.

מטרת בדיקות הסקר הגנטי:
לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית .
המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא לחלוטין נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסויים -מוטציה. בכל המחלות האוטוזומליות רצסיביות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר, לא יוולד צאצא חולה, אלא אם שני ההורים בריאים אך נושאים גן פגום לאותה המחלה.
או אם מדובר בגן פגום דומיננטי אשר אותו הורה חולה במחלה. לכן כאשר שני בני הזוג בריאים .
אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין צורך לבדוק גם את בן-זוגו. בתסמונות הקשורות לכרומוזומי המין כמו בתסמונתההה X שביר העברת המחלה בדרך כלל היא דרך האם לבנים ( לבנות הסיכון נמוך אך לא מוחלט ) בכל מקרה יש צורך להתייעץ עם גורם מוסמך כמו רופאים מומחים לגנטיקה או יועצים גנטיים או אחיות שהוסמכו לכך בכל
ספקי השירות הרפואי ( קופות החולים )ובבתי החולים הכלליים ובמרכזים לבריאות האשה.
אין המידע בדף הזה ובכל האתר אשר הוא מוחלט וכל אחד במידת הצורך צריך להתיעץ עם הרופא הנשים המטפל שלו לאיזה גורם לפנות במצב הפרטני שלו.

את מי בודקים, את הגבר או את האישה?
ברוב המקרים לא משנה מי נבדק. מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות הגנטיות הנדרשות באותה לקיחת דם. למרות זאת,
במצבים מיוחדים עדיף לבצע בדיקות מסויימות אצל הבעל.
לכן כל הורה פוטניאלי צריך להתיעץ עם הרופא המטפל שלו או עם הצוות אשר עוסק בבריאות האשה ההרה בקופות החולים ובתחנות לאם ולילד.
הצוות ימסור לכם מידע אודות מצבים אלו.

אילו בדיקות לבצע?
מכיוון שקימת שונות רבה בחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ובשכיחותן באוכלוסיה, המחלות מחולקות למספר קבוצות לפי שכיחות הנשאות וחומרת המחלה. ומוצא בני הזוג ברשימה המצורפת ישנו תקציר של הסימנים הקליניים העקריים של כל אחת מהמחלות.
במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או פטירה של תינוקות או ילדים – יש לידע את הרופא המטפל ולהתיעץ עם גנטיקאי. מחלות רבות אחרות ניתנות לאבחון שלא במסגרת סקר, מחלות אלו דורשות ברור משפחתי ומעבדתי ספציפי.
ההמלצות לביצוע בדיקות סקירה באוכלוסיה במטרה לאתר זוגות בסיכון לילדים עם מחלות גנטיות חמורות הם על פי אמות מידה שפורט בחוזר שירותי בריאות הציבור בדיקות סקר
באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות חוזר משרד הבריאות- 7/2013 פירוט קליני של המחלות מתואר בהמשך הדף

בדיקות המוצעות למרבית האוכלוסיה היהודית
קבוצה זו כוללת את מחלות:
ציסטיק פיברוזיס- Cystic Fibrosis
מחלת SMA- Spinal Muscolar Atrophy
תסמונת כרומוזום ה- X השביר Fragil x-

תסמונת ה- X השביר- שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא
(יהודי ולא יהודי כאחד).

ציסטיק פיברוזיס- אינה אופיינית לעדה מסוימת, אולם יש משמעות רבה לארץ המוצא,
באשר ליכולתנו לאבחן את נשאות המחלהבדיקה זאת מבוצעת ללא תשלום במכונים
הגנטיים בבתי החולים הממשלתיים.

מחלת טיי זקס -מומלצת לביצוע בבני הזוג שהבעל ממוצא אשכנזי מלא או חלקי או ממוצא
צפון אפריקאי חלקי או מלא. , ע"י משרד הבריאות. בזמן הריון הבדיקה נעשית בדמו של
הבעל. לפני הריון או לאחריו, עדיף לבדוק את האשה. .בדיקה זו מתבצעת ללא תשלום
במכונים הגנטים הממשלתיים.

SMA- Spinal Muscular Atrophy –זאת מחלת עצבים פרוגרסיבית של השרירים, מומלצת לכל העדות

בדיקות נוספות בקרב יהודים- יהודים אשכנזים
מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
דיסאוטונומיה משפחתית – Familial Dysautonomia
מחלת קנוואן Canavan Disease

יהודים ממוצא צפון אפריקני ( למעט מרוקו)
תלסמיה ( Talasemia)
מחלת טיי זקס ( Tay Sachs)

יהודים יוצאי מרוקו
תלסמיה ( Thalasemia)
מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
מחלת PCCA- Progressive Cerebello Cerebro Atrophy

יהודים ממוצא תימני
מטכרומטיק לויקודיסטרופי MLD metachromatic leukodystrophy

יהודים ממוצא עיראקי
תלסמיה (Thalasemia)
מחלת קוסטף (MGA3)
מחלת PCCA-Progressive Cerebllo Cerebro Atrophy

יהודים ממוצא אירני
תלסמיה (Thalasemia)
מחלת אשר ( Usher2a)

יהודים מאזור הים התיכון או ממוצא כורדי
תלסמיה (Thalasemia)
יהודים ממוצא בלקני
דיסאאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomy)

יהודים ממוצא קווקאזי
מחלת MED 17 Infantile Cereberal Cerebellar Atrophy

יהודים מוצא בוכרי
מחלת MTHR Methyleneterahydrofolate reductase deficiency
מחלות בקרב ערבים ודרוזים (לא כולל הבידואים בנגב)

למידע מפורט על המחלות באתר גנטיקה משרד הבריאות

מחלות בקרס הבידואים בנגב

מידע מפורט על המחלות באתר גנטיקה משרד הבריאות

מחלות בקרס אוכלוסיות נוספות

שומרונים-
תלסמיה (Thalasemia)

יתר האוכלוסיות מידע ינתן רק ביעוץ גנטי פרטני ותלוי במוצא בני הזוג

על פי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל בדיקות נוספות הניתנות לביצוע בקרב האוכלוסיה היהודית:

בדיקות. המוצעות לבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה).
א. מחלות חמורות ושכיחות:

דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן.ומחלת טיי זקס

ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות:
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת Usher מסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD ), מחלת ניוון שרירים (nemaline myopathy מחלות שדרגת חומרתן נמוכה אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים וניתנות לבדיקה: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30.

בסה"כ מוצעות כיום 16 בדיקות בזוגות ששניהם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

3. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא זהה שאינו אשכנזי (גם באופן חלקי)
א. מחלות חמורות ושכיחות:
*ליהודים ממוצא עירקי: מחלת קוסטף3MGA–
*ליהודים ממוצא מרוקו: טוניס, אלג'יר: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)
, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 , מחלת פנקוני מסוג A.
*ליהודים ממוצא לובי: MLC1 ומחלת ניוון שרירים מסוג B2 (דיספרלין.
*ליהודים ממוצא תימני: מחלת פנילקטונוריה (PKU ) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי-MLD.

ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות:
*ליהודים יוצאי בלקן: המחלות שתוארו למעלה אצל זוגות ממוצא אשכנזי. לאלה שאינם מעוניינים לבצע את הסקר הרחב אנו ממליצים לבצע לפחות בדיקת למחלת דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת אגירת גליקוגן מסוג 1.
*ליהודים ממוצא מרוקו: טוניס, אלג'יר: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1 (בנוסף
לבדיקות שהומלצו מעלה.
*ליהודים יוצאי לוב: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3,
מחלת פנקוני מסוג A (בנוסף לבדיקות שהומלצו מעלה.
ליהודים יוצאי מצרים: נמליץ את הסקר האשכנזי המלא ובנוסף את המחלות שהומלצו
ליוצאי צפון אפריקה כולם (יוצאי מרוקו, טוניס, אלגי'ר ולוב).

ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר אך דרגת חומרתן נמוכה יותר ושכיחותן אינה ידועה:
מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וחרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26.

4. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אשכנזי (גם באופן חלקי:
מחלות שכיחות באוכלוסיית האשכנזים, דווחו גם אצל נוצרים וניתנות לבדיקת סקר:
מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1.

5. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אינו אשכנזי (גם באופן חלקי:
מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26.
לזוגות שמוצאם יהודי ואינו אשכנזי וכן לערבים מומלץ לבצע בדיקת נשאות לתלסמיה בדיקה זו ניתנת לבצוע בספירת דם פשוטה אליה מופנים ע"י הרופא המטפל. לערבים מוסלמים מומלץ בנוסף, CF, A1AT, וקונקסין.

לסיכום
את הבדיקות הנ"ל יש צורך לבצע רק פעם אחת. אין צורך לחזור על הבדיקות בכל הריון, אך מומלץ להתעדכן בכל הריון באשר לזמינות בדיקות נוספות או מוטציות נוספות שנוספו nאז שנעשתה בדיקת הסקר. בנוסף, מכיוון שלמציאת גן פגום בנבדק או נבדקת יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, נבקשכם ליידע בני משפחה הנמצאים גם הם בסיכון, על תוצאות הבדיקה, או להתיר לנו למסור מידע לבני המשפחה, במידה והמטפלים בהם יפנו אלינו בעניין. לבסוף עליכם לדעת כי המחלות שמוצעות לבדיקה הן רק המחלות השכיחות ביותר בעדות מסוימות. ביצוע הבדיקות על סמך המוצא האתני מוריד בצורה ניכרת את הסיכון להופעת המחלות האמורות, אולם לא מבטלת אותו לחלוטין.
אם ברצונכם לקבל מידע אודות האפשרות לאבחן מחלה גנטית כלשהי שאינה מופיעה ברשימת הבדיקות, עליכם לפנות ליעוץ הגנטי המתבצע במכונים הגנטיים בבתי החולים הממשלתיים. באמצעות הרופא המטפל.

טבלת סיכום של בדיקות גנטיות מומלצות על פי מוצא

להלן תקציר המחלות הגנטיות העיקריות והביטוי הקליני שלהם
שלהן:

תסמונת כרומוזום X שביר (Fragile X):
תסמונת כרומוזום X שביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי.
מאפייני התסמונת העיקריים הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים
אצל הבנים. שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ- 1/4000 בנים
ו- 1/8000 בבנות. במחקרים שוניםנמצא כי אחת מכל 157 נשים נושאת את הפגם
בצורה סמויה. אשה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה ולכן, בכל מקרה
של נשאות אצל אישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון. אם ידוע על מקרה של
פיגור שכלי הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש ליידע את צוות
המכון, לפני ביצוע הבדיקה.

מחלות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית
כל המחלות המתוארות בהמשך מועברות לעובר רק אם שני בני הזוג נשאים של גן
לא תקין. ולכן הבדיקה מתבצעת בשלבים. בשלב ראשון נבדק בן זוג אחד ורק אם
נמצא נשא אזי נבדק בן הזוג השני.

ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis):
מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתיפקוד הריאות והלבלב. החולים
סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת המזון וסכרת. תוחלת החיים
הממוצעת היא כ- 40שנה. מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות אך שיעור הנשאים
נע בין 1:20 לבין 1:100בעדות השונות. ביהודים הבדיקה מומלצת לבני כל העדות
חוץ מאשר מקרים בהם אחד מבני הזוג ממוצא הודי, אתיופי, לבנון, סוריה מלא.
הבדיקה מומלצת גם לנוצרים ומוסלמים. במידה ומדובר בזוגות מעורבים, בני עדות
שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר
ועל כך תוכלו לקבל יעוץ בזמן הקבלה.

מחלת Spinal Muscular Atrophy -SMA:
מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירית פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים. קיימים
3 תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:
1: סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חדשים והחולים שורדים בד"כ עד גיל שנתיים.
2:סימני המחלה מתחילים בין גיל 6 ל- 12 חדשים והחולים שורדים ברובם לפחות
עד העשור השלישי אולם עם מוגבלויות קשות.
3:סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים
מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או רביעי. הגן האחראי למחלה
הינו SMN1 שכיחות הנשאים מוערך כ 1:40 בכל העדות בישראל. אצל הקראים
מדובר בשכיחות גבוהה אף יותר. ב- 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור
מסוים בגן אותו ניתן לזהות. בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות
הסקר. בדיקת הנשאות מזהה נשאים במהימנות של 90%. ניתן לבצע את הבדיקה
בזוגות מכל המוצאים.

דיסאוטונומיה משפחתית:
מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת
לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה
חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים
ריאתיים של המחלה.שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מחלה זו מופיעה
ביהודים ממוצא אשכנזי ונדירה יותר ביוצאי בלקן (תורכיה, בולגריה, יוון ומדינות יוגוסלביה לשעבר). ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או
חלקי ו/או בלקני.

מחלת קנוואן:
מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי
אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה
בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שכיחות הנשאים
אצל אשכנזים היא 1:60. ניתן לבצע את הבדיקה כיום רק בזוגות אשר בהם שני בני
הזוג הם ממוצא. אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C (Fanconi anemia):
מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים)
ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן
ופיגור שכלי. סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89.
סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזיהוי.
ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

תסמונת בלום:
מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות,
רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה.
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.
ניתן לבצע את הבדיקה רק בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי,
באופן חלקי.

מחלת נימן פיק (Niemann Pick disease type A):
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות.
המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק
ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל 3 שנים. שיעור הנשאות אצל אשכנזים
הינו 1:90. ניתן לבצע הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

מוקוליפידוזיס 4 (Mucolipidosis type 4 or ML4):
מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות
מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים
במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה.
שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה
בזוגות אשר כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F):
החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה
בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת
זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הנו החמור מביניהם. שיעור הנשאות
המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ- 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות
בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. צורות אחרות של תסמונת אשר
תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה. לכן אם יש מקרים של חרשות או עיוורון
במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון.

מחלת אגירת גליקוגן(glycogen storage disease type1)
מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים
ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סבוכים מאוחרים יותר
צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד. שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה
בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה כ- 1:100. ניתן לבצע את
הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

מחלת סירופ מייפל: (Maple Syrup Urine Disease – MSUD):
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל
ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה ב
חומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק
שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. ניתן
לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי
באופן חלקי.

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline(Nemaline myopathy type 4):
מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור
השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלת Nemaline. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההשנות בצאצאים הוא 25%. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. שכיחות הנשאים 1:108 ואצל כולם תוארה
מוטציה אחת.

מחלת גושה מסוג 1: (Gaucher type 1)
סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט
טסיות בדם) דימומים ונטיה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים
אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה
בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים
אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים
ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים שמוצאם
אינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות
האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי
ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת גם לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו
בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, זוגות בהם רק בן זוג אחד
אשכנזי והשני אינו אשכנזי או נוצרי.

Alpha 1-antitrypsin deficiency -A1ATD:
מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות
העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה).
שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם באנשים ממוצא
אחר (לא ידוע באיזו שכיחות). ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג
ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי או שמדובר בבני זוג שאחד אשכנזי והשני
נוצרי או כאשר שני בני הזוג נוצרים.

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT):
מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך
מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור ("טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון
מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות.
המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו.
ניתן לבצע בדיקה לנשאות רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי
(מרוקו, טוניס, אלג'יר) באופן מלא או חלקי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג (3 (Glycogen storage disease type 3 or GSD3):
מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול,
עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה
בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל
מבוגרים חולים. המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס)
ובהם שיעור הנשאים מוערך כ- 1:35. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג
ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (מרוקו, טוניס, אלג'יר.

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A (Fanconi anemia):
מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים)
ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן
ופיגור שכלי. סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי ושיעור הנשאות של
המוטציה הנבדקת בסקר הינו 1:100. ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני
הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס או אלג'יר) מלא או חלקי.

פנילקטונוריה (Phenylketonuria):
המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני
המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. המחלה באה לידי בטוי בהקאות, היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהקף הראש ובחלק
מהמקרים יש התקפי אפילפסיה. בילודים מבוצע סקר לאבחון המחלה. במקרה והמחלה מאובחנה מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פניל אלנין. הקפדה
על טיפול נאות יכולה לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול האופטימלי עדיין שנוי במחלוקת
אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת כל החיים. המחלה שכיחה יחסית
ביהודים ממוצא תימני ובכולם אותרה אותה מוטציה. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות
בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy, MLD):
מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי ובסביבות גיל 3-5 שנים הילד נפטר. המחלה
שכיחה ביהודים ממוצא תימני (במיוחד מאזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50
תימנים ו- 1:17 חבנים. בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקת
הסקר. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria – 3MGA):
המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל
הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן
. המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים
תוארה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא עירקי
מלא או חלקי.

מחלת ניוון שרירים מסוג- Limb Girdle Muscular Dystrophy type2B) 2B):
מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או שלישי
לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים. המחלה שכיחה במיוחד
ביהודים ממוצא לובי(טריפוליטאי). שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך, ובכל
החולים זוהתה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג
ממוצא לובי מלא או חלקי.

מחלת Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy-MLC1):
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואח"כ התחלה של הפרעה נוירולוגית. ההתדרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות והליכה לא יציבה (אטקסיה).
רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. ההתדרדרות איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי.
שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40, ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי.

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30:
עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב- 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות. שילוב של מוטציה בקונקסין 26, עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30. הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי אך ניתנת לבדיקה גם במוצאים אחרים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים ובאוכלוסיה שאינה יהודית אינו ידוע.
במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר ולצורך זה יש לפנות ליעוץ גנטי.